鼹鼠儿科第一线

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，主要涉及多个器官系统的良性肿瘤和发育异常。治疗该病主要是以控制症状、减缓疾病进展和提高生活质量为目标，治疗方法多样，包括药物治疗和手术治疗：

1. 药物治疗：
– 靶向治疗：mTOR抑制剂如依维莫司（Everolimus）和西罗莫司（Sirolimus）在临床上用于治疗与TSC相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)、肾脏血管平滑肌脂肪瘤（AML）和其他相关病变。
– 抗癫痫药物：根据患者的癫痫类型选择合适的抗癫痫药物，例如氨己烯酸、托吡酯、拉莫三嗪等，用于控制由TSC导致的癫痫发作。
– 其他辅助药物：孕酮激素治疗可能用于某些特定情况，但效果因人而异。

2. 手术治疗：
– 肿瘤切除术：对于引起症状或并发症的实体瘤，如SEGA、AML或其他组织的肿瘤，可以考虑手术切除。
– 神经外科手术：对于难以通过药物控制的癫痫患者，可能会推荐进行致痫灶切除术、脑叶切除术