鼹鼠儿科第一线

Zellweger综合征，也被称为脑肝肾综合征，是一种极其严重的常染色体隐性遗传病，由过氧化物酶体生物发生障碍引起，这主要是由于编码过氧化物酶体相关蛋白质的基因突变造成的。受影响的个体其细胞中的过氧化物酶体无法正常形成或功能受损，从而影响到依赖这些酶体进行特定代谢过程的器官系统。

临床表现：
1. 特殊面容：患者具有典型的面部特征，比如高前额、宽眼距、小眼裂、鼻梁扁平、上睑下垂、眶上嵴发育不全、内眦赘皮、小颌、颈部皮肤皱褶以及外耳畸形等。
2. 神经系统症状：普遍存在肌无力、紧抱反射缺失、抽搐、屈曲性挛缩等，精神运动发育明显迟缓。
3. 肝脏问题：新生儿时期可能出现肝大、黄疸，部分患儿还可能伴有出血倾向、胆汁淤积等。
4. 肾脏症状：可以出现肾功能异常，如肾皮质囊肿等。
5. 其他症状：包括眼部异常（如先天性白内障、青光眼等），骨骼系统异常（如软骨钙化），皮肤症状（如皮肤萎缩、角化过度、溃疡），以及全身其他系统的发育不全或功能障碍。

治疗方面：
Zellweger综合征目前尚无根治方法，治疗手段主要集中在支持性护理和对症处理上，例如针对吞咽困难的鼻饲喂养、控制癫痫发作的抗惊厥药物治疗，以及改善患者的生活质量和延长生存期的支持疗法。然而，由于该病病情严重，大多数患者在出生后的前几个月内会因多器官衰竭而死亡。