鼹鼠儿科第一线

努南综合征（Noonan Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，患者可能具有独特的面部特征、身材矮小、胸腔畸形，还可能患有心脏缺陷。患者通常自出生起就会出现各种其他身体和发育症状。努南综合征无法治愈，但是医生可以治疗一些症状。

努南综合征是由基因缺陷引起的，科学家已经识别出4种相关的基因：PTPN11、SOS1、RAF1和KRAS。努南综合征存在两种病因：父母任何一方将突变基因传至下一代；患者还未出生时，首次发生基因突变。

努南综合征的症状可能包括轻度、中度或重度症状。头部、面部和嘴部可能表现为两眼间距过宽、鼻唇沟深、耳朵靠下，向后拱起、脖子较短、颈部皮肤过多、下颌较小、上腭高拱、牙齿不齐。骨骼和胸部可能表现为身材矮小、胸腔凹陷或隆起乳头低位、脊柱侧弯。心脏可能表现为瓣膜变窄，阻碍血液流动至肺部、心肌肿胀、变弱、房间隔缺损。血液可能表现为过多的瘀伤、流鼻血、受伤或术后不易止血、白血病。青春期可能表现为青春期延迟、隐睾症，可能导致不孕。其他症状可能包括视力或听力问题、喂养问题、轻度智力或发育障碍、手脚浮肿。

努南综合征的诊断通常在新生儿出生时或之后不久进行，但有时候很难进行识别和诊断。治疗努南综合征目前尚无治疗方法，但是，医生会根据婴儿的症状或并发症开具处方。例如，生长激素能够改善生长问题。

如果担忧，建议咨询遗传专家，可以进行测试找出相关的突变基因，并帮助确认下一代是否会患上努南综合征。