鼹鼠儿科第一线

巴特综合征（Bartter Syndrome）是一种罕见的、由遗传性基因突变导致的肾脏疾病，影响肾小管的功能，特别是钠、钾、氯和氢离子的重吸收过程。这种疾病的主要特点是：

1. 肾小球旁细胞增生并过度分泌肾素，进而引起继发性醛固酮增多症候群。
2. 患者表现出低血钾（hypokalemia）、低血氯（hypochloremia）、代谢性碱中毒以及高肾素、高醛固酮血症。
3. 临床症状包括但不限于：肌无力、周期性麻痹、心律失常、肠麻痹、多尿、烦渴、便秘、厌食、呕吐、生长发育迟缓、体重减轻或消瘦等。
4. 病情可早在新生儿或婴幼儿时期就出现，也可能在成年期才显现。
5. 巴特综合征根据不同的基因突变类型分为若干亚型，各亚型的表现和严重程度有所不同。

目前，巴特综合征无法根治，治疗主要针对纠正电解质紊乱和控制症状，包括补充钾盐、抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性等措施。