代谢性肌病和线粒体肌病
糖原代谢障碍
Ⅱ型α-1，4葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)
Ⅲ型脱支酶
Ⅳ型分支酶
V型磷酸化酶(McArdle病)*
Ⅶ 型磷酸果糖激酶(Tarui 病).
Ⅷ型磷酸化酶B激酶*
IX型磷酸甘油酸激酶*
X型磷酸甘油酸变位酶*
XI型乳酸脱氢酶*
脂类代谢障碍
肉碱棕榈酰转移酶*
原发性系统性/肌肉肉碱缺乏
继发性肉碱缺乏
β氧化障碍
药物相关(丙戊酸)
嘌呤代谢障碍
肌腺苷酸脱氨酶缺乏症
线粒体肌病
丙酮酸脱氢酶复合体缺陷(包括 Leigh 综合征)
进行性眼外肌瘫痪
常染色体显性遗传伴多种 mtDNA缺失
腺嘌呤核苷酸转运体1
TWINKLE (C100RF2)
γ多聚酶
Kearns-Sayre综合征
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维
线粒体神经胃肠脑肌病
线粒体耗竭综合征
Leigh 综合征伴神经病变， 共济失调和视网膜色素变性
琥珀酸脱氢酶缺陷*
·如有缺陷可导致运动不耐受和肌红蛋白尿
鼹鼠儿科第一线 
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