进行性假性类风湿性发育不良的主要病因与基因缺陷有关，好发于有家族史者、近期结婚者等人群。本病目前尚未明确有其他诱因。
基因缺陷：进行性假性类风湿性发育不良属于常染色体遗传性疾病，与OMJM603400基因突变导致的信号通路异常有关。
进行性假性类风湿性发育不良的典型症状包括关节肿胀、行走困难、脊柱畸形，患者一般没有其他的全身症状。关节退变和继发性骨关节病是进行性假性类风湿性发育不良的常见并发症。
1、关节肿胀：关节肿胀主要发生于3~8岁的儿童患者，一般早期症状为手指根部的肿胀、畸形，皮肤表面无红肿和疼痛。逐渐出现下肢的关节肿胀，好发于膝关节、髋关节、腕关节、足趾关节等。
2、行走困难：多见于晚期患者，因下肢关节肿胀、僵硬，患者出现活动障碍和步态异常，可有蹒跚步态，晚期不能行走。
3、脊柱畸形：多见于10岁以后的患者，脊柱可出现明显的侧弯、胸椎后突和腰椎前突，严重者导致上半身畸形，不能进行正常的活动。病情分析：进行性假性类风湿性发育不良目前没有特异的治疗方式，只能通过药物对症治疗，保守治疗无效的晚期患者需手术治疗，可适当进行康复训练。
一、药物治疗
1、钙剂：临床常用葡萄糖酸钙，可注射或口服，所有患者均可使用，有助于缓解骨质疏松的症状，延缓病情进展。部分患者静脉注射可有全身发热，静注过快可产生心律失常甚至心跳停止、呕吐、恶心。使用过程中需要监测血钙含量，避免出现高钙血症。
2、软骨保护剂：临床常用透明质酸、氨基葡萄糖和硫酸软骨素等。主要用于缓解患者的关节疼痛症状，有的较多的不良反应，长期使用甚至还可能加重软骨的损伤。
3、止痛药：可部分或完全缓解疼痛的药物，常见止痛药有阿司匹林、去痛片、扑热息痛、保泰松、罗非昔布等。需要在医生的指导下按时、按规律、联合、交替、按剂量使用，不得滥用止痛药。
二、手术治疗
1、骨关节切除术：适于病情晚期，髋、膝等大关节完全丧失功能者，可通过手术彻底切除无功能的关节，能够缓解患者关节的疼痛，改善患者的生活质量，部分患者会因关节切除过多影响活动。
2、关节置换术：适于晚期关节完全丧失，但对肢体活动要求较高者，可通过手术置换关节，能够改善患者关节疼痛症状，术后恢复良好者可正常活动，但部分患者可出现关节感染。
三、其他治疗
康复训练：患者在治疗期间可进行适当的康复训练，对全身关节和肌肉进行力量训练，加强肌肉对关节的支撑力，有助于延缓病情进展，缓解患者痛苦。
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