鼹鼠儿科第一线

本病具体病因及发病机制不明。病理特点主要累及视神经及脊髓，有轻重不等的髓鞘脱失斑，脊髓灰质和白质均可累及。视神经损害多位于视神经及视交叉部位，偶尔有视束受累。

【诊断标准】 目前多采用2006年修订的Wing-erchuk诊断标准¹⁸，必要条件为视神经炎和急性脊髓炎，同时至少满足下列3条中的2条：①脊髓病灶≥3个脊髓节段；②脑部MRI不符合多发性硬化的诊断标准；③水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性。

【临床表现】 本病多见于20~40岁青壮年，儿童也屡有发病，男女均可受累。大多数呈急性或亚急性起病，少数呈慢性。首发症状以视神经受累多见，脊髓受累次之，同时受累者较少见。视神经炎和脊髓病变先后发生可间隔数日或数年不等。眼部特征常为双眼同时受累或从一侧开始，表现为视力模糊或减退，重者双目失明。眼底改变归纳为两种情况：其一，早期为视乳头水肿，提示视乳头炎，后期示继发性视乳头萎缩。其二，早期眼底正常，提示球后视神经炎，后期呈现原发性视乳头萎缩，以后者较为常见。脊髓特征多为脊髓横贯受损，颈段及胸段多见，腰段少见。表现为进行性肢体无力，重者可出现脊髓休克。学龄前及学龄儿均可查有感觉障碍平面。膀胱直肠括约肌障碍在急性期以尿潴留为主，恢复期以尿失禁为主。

【实验室检查】1.血清抗体检查 ①水通道蛋白4(AQP4)抗体是NMO较为特异性的免疫学标志物，有58%~76%的敏感性和85%~99%的特异性，在儿童NMO患者中阳性率超过93%¹²。抗体滴度无法预测疾病预后，但抗体滴度较前增高可能预示新的临床发作¹⁹ 。②自身免疫性疾病抗体：NMO的自身免疫性抗体检出率高达40%~60%,如抗核抗体、抗SSA/SSB抗体、抗心磷脂抗体、甲状腺相关抗体、乙酰胆碱受体抗体等20。2.脑脊液检查及神经电生理检查本病急性期脑脊液半数病例可有淋巴细胞增多，蛋白含量正常

【治疗】 分急性期治疗与缓解期治疗。急性期治疗首选甲泼尼龙静脉冲击治疗，剂量20~30mg/(kg·d)(最大剂量不超过1g/d)连用3天,后改为口服泼尼松1~1.5mg/(kg·d)维持,于2~4个月内酌情渐减。每周减量1次，每次减2.5mg，依次减完后停用，总疗程是4~6个月。激素治疗无效可考虑血浆置换。静脉注射免疫球蛋白根据发病机制可能有效，但尚无研究证据。患儿如有重症呼吸机麻痹，应使用辅助呼吸器，此外需预防压疮、尿路感染等合并症。缓解期治疗中，IFN-β和醋酸格拉默等用于治疗MS的一线免疫调节药物被认为无效。成人推荐口服硫唑嘌呤联用或不联用小剂量激素，或应用环磷酰胺、米托蒽醌或麦考酚酯等免疫抑制剂，在儿童中尚缺乏足够证据。