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骨软骨瘤和遗传性多发性骨软骨瘤 — 骨软骨瘤（骨软骨外生骨疣）是一种出现在骨骼外表面的有软骨覆盖的骨刺。 软骨帽覆盖在骨刺上，是生长的来源。 儿童的软骨帽较厚，在青春期变窄，成人通常小于 1 厘米 。 骨软骨瘤通常是自发发生的，但在放疗后也有报道 。

遗传性多发性骨软骨瘤（HMO，也称为遗传性多发性外生骨疣 [HME、MIM #133700 、MIM #133701 和 MIM %600209 ]）的特点是在四肢和中轴骨骼中有两个或多个外生骨疣。 大多数病例是由肿瘤抑制基因 EXT1 或 EXT2 。 然而，自发突变也会发生。 一般人群中 HMO 的患病率约为 1:50,000。

● 临床特征 ——骨软骨瘤和 HMO 通常出现在第二个十年。 男性比女性更容易受到影响 。

骨软骨瘤通常发生在膝关节或肱骨近端周围。 股骨远端是最常见的位置。

骨软骨瘤通常表现为关节附近或中轴骨骼上的无痛肿块，或与局部创伤相关的疼痛肿块。 长骨末端附近的骨软骨瘤是可触及的。 骨软骨瘤可引起疼痛、功能问题（活动范围减小）、畸形和病理性骨折（ 影像 6 ）。 深部骨软骨瘤（例如，在轴向骨骼中）可能是偶然的影像学发现。 然而，肋骨骨软骨瘤偶尔会伴有并发症（例如，气胸、血胸、心包积液）。

骨软骨瘤会影响附近的生长板。 HMO 患者可能有上肢或下肢身材矮小和成角畸形（即内翻或外翻畸形）。 腕部和前臂受累的儿童畸形可能很严重。 在某些情况下可以进行半骨骺固定术以逐渐改善。

骨软骨瘤可累及椎骨，并可能侵犯椎管。 一组建议在 HMO 儿童的成长期间至少筛查一次脊柱磁共振。

● 学表现 – 影像学特征包括从皮质表面产生的骨刺（有时很大），通常指向远离关节的方向。 骨刺的皮层与下面骨骼的皮层是连续的。

儿童的软骨帽很厚（可能 > 2 厘米），在青春期变窄，成人通常小于 1 厘米 。 如果成人的软骨帽 > 1 cm，则需要考虑恶性转化为软骨肉瘤。 然而，在对成人 67 例骨软骨瘤和 34 例继发性软骨肉瘤的回顾中，没有软骨肉瘤的软骨帽<2 cm，18% 的（良性）骨软骨瘤的软骨帽>1 cm 。 对于帽盖≥2 cm 厚的病变，可能需要活检和切除整个骨软骨瘤。

● 鉴别诊断 ——骨软骨瘤的鉴别诊断包括骨旁骨肉瘤（一种低级别的表面骨肉瘤）。 虽然骨软骨瘤的髓管总是与骨的髓管相连，但骨旁骨肉瘤通常不是这种情况。 (参见 “骨肉瘤的流行病学、发病机制、临床表现、诊断和组织学”，关于‘表面(皮质旁)骨肉瘤’一节 )

● 治疗 ——大多数骨软骨瘤无需治疗即可观察到。 应对患者进行检查，并可能每年拍摄 X 光片 。

切除的适应症可能包括局部刺激或畸形以及对恶性转化的担忧（成人软骨帽厚度≥2cm；骨骼成熟后尺寸增加；生长障碍；新出现的症状；脊柱、肩胛骨、骨盆或股骨近端）。

● 预后 ——骨软骨瘤在整个童年时期都会生长。 当physes（生长板）关闭并在整个成年期保持静止时，它们通常会停止生长。 如果骨软骨瘤在骨骺闭合前未完全切除，则存在中度复发风险 。 阳性预后因素（更良性的表现和更少的功能限制）包括女性、<5 个部位的受累以及由 EXT2 突变引起的 HMO。 这些因素都不能预测恶性转化 。

骨软骨瘤可能会引起局部刺激。 股骨近端病变可能导致髋关节关节炎 。

恶性转化为软骨肉瘤的终生风险很小，发生在成年期，最常见于 HMO 患者（多达 5% 的病例）。 骨骼成熟或新出现症状后骨软骨瘤大小的变化可能预示着恶性转化。 脊柱、肩胛骨、骨盆和股骨近端的骨软骨瘤特别容易发生恶变。