鼹鼠儿科第一线

假性软骨发育不全-假性软骨发育不全是一种全身性骨发育不良，通常在两岁及以上时才被发现。它是由软骨寡聚蛋白（COMP）基因的杂合突变引起的。出生时身高正常，随后是进行性关节肿大和关节疼痛。这些患者身材矮小，步态蹒跚，膝盖突出，后凸畸形。关节会逐渐退化，大多数患者需要髋关节和其他关节置换。齿状突发育不全很常见，需要监测，最终需要C1到C2融合。放射学检查结果包括椎体变平，伴有前舌、小骨骺、不规则干骺和骨骺以及短指畸形。治疗包括骨科监测和关节恶化的疼痛管理。