每一位SMA患者至少都保留有1个SMN2基因拷贝。事实上，SMA患者的SMN2拷贝数各不相同。有些患者有1个，有些有2个，另外一些有3个或者至多4个，（据相关资料描述）极少数的患者会有5个拷贝的情况。
所以SMA患者临床上的差异会非常令人吃惊。事实上我们知道，通常来说，SMN2拷贝数的多少和疾病的严重程度确实有关联。那些属于最严重类型的SMA患者总体上趋向于拥有1个或2个SMN2拷贝，而属于温和类型的患者则会有3个或4个拷贝。甚至有报道提及，有些患者没有SMN1基因，（因为）它发生了突变，（所以这些患者会）有5个SMN2基因拷贝，而且他们似乎也没有表现出SMA的症状。因此，你可以看到，SMN2拷贝数和疾病的严重程度有着非常重要的关系。
然而我要提醒（大家）的是，情况并非绝对如此。就特定的某位患者而言，我们无法基于SMN2的拷贝数来预估疾病的严重程度。有些患者有较高的SMN2拷贝数但病情却非常严重，而另外有些患者病情很温和但拷贝数却较低。所以，基于特定的个体，（SMN2拷贝数）对于疾病的严重程度并不具有很强的预估指导性。当获知自己的SMN2拷贝数后了解这一点是很重要的。然而，一般来说，当我们讨论数量较大的SMA患者群体时，这两者之间是存在其关联性的。
鼹鼠儿科第一线 
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