鼹鼠儿科第一线

  “范可尼贫血互补群蛋白”是一组执行染色体交联修复功能的蛋白，当编码这一群蛋白中的某种基因发生突变而导致互补群的蛋白功能异常。到目前为止已经鉴定了17种基因与FA的发病有关。这17种基因包括：FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1(BRCA2)，FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，FANCI，FANCJ(BRIP1)，FANCL，FANCM，FANCN(PALB2)，FANCP(SLX4)，FANCS(BRCA1)，RAD51C和XPF。其中以FANCA（约60%）、FANCC（约15%）和FANCG（约10%）在各种族人群中突变发生比例最高。目前有些公司检测的范可尼贫血突变基因为常见的FANCA，FANCC和FANCG三种，所以如果患者临床表现类似范可尼贫血，但基因检测未发现异常时，需要考虑检测基因是否全面。