鼹鼠儿科第一线

慢性肉芽肿病 (CGD) 是由于 NADPH 氧化酶缺陷导致的吞噬细胞功能的遗传缺陷。CGD患者由于吞噬细胞产生氧自由基的缺陷，不能有效清除感染，容易出现反复的细菌和真菌感染。在 CGD 中也注意到炎症并发症，例如结肠炎、引起胃肠道或尿路梗阻的非感染性肉芽肿、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症和关节炎。对 CGD 中 toll 样受体途径和中性粒细胞胞外陷阱的研究揭示了 NADPH 氧化酶在 CGD 感染的先天免疫和发病机制中的作用。一些报告还表明 CGD 中记忆 B 细胞减少和功能性抗体产生缺陷。尽管 CGD 中非感染性炎症并发症的确切机制尚不清楚，但对细胞增多症和炎症小体激活的自噬缺陷的研究对我们了解 CGD 中炎症的发病机制做出了重大贡献。我们还讨论了 p40 的临床和分子特征phox缺陷和一种较新的遗传缺陷EROS。