鼹鼠儿科第一线

转录因子4(transcription factor 4, TCF4)基因对发育有显著影响。缺失片段包含TCF4基因的患者有较严重的发育和医学问题，可出现一系列临床特征，称为Pitt-Hopkins综合征[144]。缺失片段不包含TCF4基因时，最常见的临床表现包括发育迟缓、听力和视力问题、足畸形和生长激素缺乏。焦虑和抑郁较常见。应监测患者是否有甲状腺功能减退和自身免疫性疾病。约半数患者有智力障碍，但所有患者成年后都需要一定程度的特殊支持。