鼹鼠儿科第一线

结节性硬化( tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传病,发生率为1/20000~1/9500。
(一)临床特点
1.皮肤表现：典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及皮样斑。
2.眼部表现：眼底检査常可见到桑葚状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区。视网膜错构瘤是本病重要的体征之一。
3.神经系统常见表现为癫痫、智力低下,偶可见偏瘫或其他局限性神经异常症状。约60%的患儿有智力低下,程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在,也有部分患儿只有惊而无智力低下。X线平片側脑室底室管膜下可见有钙化影,CT早期即可发现密度增高,MRI可显示肿瘤与脑室的关系,并能够发现脑皮层结节。
4.其他系统：TS可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%~80%的患者肾脏有平滑肌脂瘤( angiomyolipomas),此肿瘤组织学上属良性,由平滑肌、脂肪组织及血管所构成,肾肿瘤在小儿不似成人多见。多数患者心脏有横纹肌瘤,典型表现为生后不久出现心力衰竭可由于心腔内肿瘤所引起。