鼹鼠儿科第一线

一种与1p36单体相关的新特征，即与严重牙齿异常相关的轻度智力结果。我们的发现表明，1p36缺失综合征可能存在轻度认知障碍，甚至智力发育正常：这对于遗传咨询非常重要，尤其是在产前环境下。此外，我们报告了第三项研究，其中两个兄弟姐妹的1p36缺失综合征复发，可能是由于生殖系嵌合体。最后，我们认为，在1p36缺失综合征中，牙齿异常应该被调查，而且这种情况的范围可能比我们想象的更广。