鼹鼠儿科第一线

病理生理 左心发育不全是指一组密切相关的畸形，包括左心室发育不全(例如主动脉瓣或二尖瓣闭锁)和升主动脉发育不全。左心室心腔小而无功能，或者完全闭锁;右心室承担体循环和肺循环，肺静脉血液通过房间隔缺损或扩张的卵圆孔由左心房向右心房分流，并与体静脉血流混合(完全混合畸形)。左心发育不全伴室问隔完整比较常见，此时右心室的血液全部射人肺总动脉;而降主动脉则由动脉导管供血，降主动脉内的血液还可逆行供应升主动脉及冠状动脉、若同时合并室间隔缺损及主动脉瓣狭窄，右心室向发育不全的左心室、主动脉及肺总动脉供血。主要的血流动力学异常包括体循环供血不足;若心房水平为限制性分流(如卵圆孔未闭)，可出现肺静脉高压;若心房水平交通为中型或大型房间隔缺损，可导致肺循环超负荷。 病理生理 左心发育不全是指一组密切相关的畸形，包括左心室发育不全(例如主动脉瓣或二尖瓣闭锁)和升主动脉发育不全。左心室心腔小而无功能，或者完全闭锁;右心室承担体循环和肺循环，肺静脉血液通过房间隔缺损或扩张的卵圆孔由左心房向右心房分流，并与体静脉血流混合(完全混合畸形)。左心发育不全伴室问隔完整比较常见，此时右心室的血液全部射人肺总动脉;而降主动脉则由动脉导管供血，降主动脉内的血液还可逆行供应升主动脉及冠状动脉、若同时合并室间隔缺损及主动脉瓣狭窄，右心室向发育不全的左心室、主动脉及肺总动脉供血。主要的血流动力学异常包括体循环供血不足;若心房水平为限制性分流(如卵圆孔未闭)，可出现肺静脉高压;若心房水平交通为中型或大型房间隔缺损，可导致肺循环超负荷。
临床表现 出生后48小时内紫绀可能并不明显，但皮肤可呈灰蓝色，这是紫绀和低的混合性表现多数患婴在出生后的数小时或几天内可得到诊断。如果动脉导管部分关闭，可出现体循环灌注不足及休克的体征。出生后的数天或数周内可出现充血性心力衰竭的体征，包括呼吸困难、肝肿大、低心排血量。外周血管波动微弱甚至消失。常见心脏扩大，胸骨旁可触及右心室的抬举性搏动，闻及收缩期杂音。可能存在心外异常，肾和中枢神经系统畸形常见。 临床表现 出生后48小时内紫绀可能并不明显，但皮肤可呈灰蓝色，这是紫绀和低的混合性表现多数患婴在出生后的数小时或几天内可得到诊断。如果动脉导管部分关闭，可出现体循环灌注不足及休克的体征。出生后的数天或数周内可出现充血性心力衰竭的体征，包括呼吸困难、肝肿大、低心排血量。外周血管波动微弱甚至消失。常见心脏扩大，胸骨旁可触及右心室的抬举性搏动，闻及收缩期杂音。可能存在心外异常，肾和中枢神经系统畸形常见。

诊断 出生后的前几天，胸部X线平片上心脏大小不一，但心影迅速增大，肺血管影增多。最初心电图仅显示正常的右室优势和心室低电压，随年龄的增长P波变的突出，常出现右心室肥厚。超声心动图检查可建立诊断。二尖瓣和主动脉根部缺如或发育不全，左心房和左心室不同程度缩小，右心房和右心室扩大肺静脉血液通过心房间的交通离开左心房，超声心动图检查可以直接测定交通的大小，彩色及脉冲多普勒超声检查有助于诊断。胸骨上窝切面可显示小的升主动脉及主动脉弓横部，也可显示局限性主动脉缩窄。多普勒超声显示升主动脉内无前向血流，而动脉导管分流逆行进人升主动脉。根据这些特征性的表现可以建立左心发育不全综合征的诊断而无需进行左心导管检查。如果有必要作心导管检查，主动脉造影可显示发育不良的升主动脉。 诊断 出生后的前几天，胸部X线平片上心脏大小不一，但心影迅速增大，肺血管影增多。最初心电图仅显示正常的右室优势和心室低电压，随年龄的增长P波变的突出，常出现右心室肥厚。超声心动图检查可建立诊断。二尖瓣和主动脉根部缺如或发育不全，左心房和左心室不同程度缩小，右心房和右心室扩大肺静脉血液通过心房间的交通离开左心房，超声心动图检查可以直接测定交通的大小，彩色及脉冲多普勒超声检查有助于诊断。胸骨上窝切面可显示小的升主动脉及主动脉弓横部，也可显示局限性主动脉缩窄。多普勒超声显示升主动脉内无前向血流，而动脉导管分流逆行进人升主动脉。根据这些特征性的表现可以建立左心发育不全综合征的诊断而无需进行左心导管检查。如果有必要作心导管检查，主动脉造影可显示发育不良的升主动脉。
预后和并发症 大部分患者在出生后前几个月内死亡，特别是第一或第二周时。偶尔有病人可存活至数月，存活数年者罕见。大约1 /3的左心发育不全综合征患者存在中枢神经系统异常。40%的患者合并其他畸形。因此，考虑进行手术或心脏移植的病人，应认真进行术前评价(遗传学、神经病学和眼科学)。 预后和并发症 大部分患者在出生后前几个月内死亡，特别是第一或第二周时。偶尔有病人可存活至数月，存活数年者罕见。大约1 /3的左心发育不全综合征患者存在中枢神经系统异常。40%的患者合并其他畸形。因此，考虑进行手术或心脏移植的病人，应认真进行术前评价(遗传学、神经病学和眼科学)。
治疗 许多中心报道一期Norwood手术治疗左心发育不全综合征的存活率为80%-90%。外科处理中包括姑息治疗，Norwood手术、心脏移植以及对有些病人的等待性支持治疗。选择两种手术方式还是选择“什么也不作”的等待性支持疗法尚存在争议。 治疗 许多中心报道一期Norwood手术治疗左心发育不全综合征的存活率为80%-90%。外科处理中包括姑息治疗，Norwood手术、心脏移植以及对有些病人的等待性支持治疗。选择两种手术方式还是选择“什么也不作”的等待性支持疗法尚存在争议。
若拟行Norwood手术，术前内科处理包括:①纠正酸中毒;②纠正低血糖;③应用前列腺素E，使动脉导管保持开放，保证体循环的血流量;④防止体温过低。术前处理应避免肺血过多，患儿可吸人室内空气，也可吸人18%的氧气、氮气混合气体。若不能及时手术，应作房间隔球囊扩张术。 若拟行Norwood手术，术前内科处理包括:①纠正酸中毒;②纠正低血糖;③应用前列腺素E，使动脉导管保持开放，保证体循环的血流量;④防止体温过低。术前处理应避免肺血过多，患儿可吸人室内空气，也可吸人18%的氧气、氮气混合气体。若不能及时手术，应作房间隔球囊扩张术。
Norwood手术通常分三期进行。一期手术包括:房间隔切开术，切断并结扎主肺动脉远端;然后将主肺动脉近端与切开的发育不良的主动脉弓相连接，形成新的主动脉;修复主动脉的缩窄段。 人工连接肺总动脉与主动脉，造成主-肺动脉分流， 以便控制肺血流量。一期Norwood手术的风险相当大，虽然有报道显示存活率可达85%-90%，但不同医学中心之间的差别很大。 二期手术是将上腔静脉与肺动脉连接，即Glenn 手术。 Norwood手术通常分三期进行。一期手术包括:房间隔切开术，切断并结扎主肺动脉远端;然后将主肺动脉近端与切开的发育不良的主动脉弓相连接，形成新的主动脉;修复主动脉的缩窄段。 人工连接肺总动脉与主动脉，造成主-肺动脉分流， 以便控制肺血流量。一期Norwood手术的风险相当大，虽然有报道显示存活率可达85%-90%，但不同医学中心之间的差别很大。 二期手术是将上腔静脉与肺动脉连接，即Glenn 手术。
二期手术为改良的Fontan手术， 即通过心房内板障或心外隧道将下腔静连接于肺动脉。三期手术后，全部体静脉血液均直接进人肺循环。肺静脉血液进人左心房，直接通过房间隔、二尖瓣进人右心室，射人新主动脉，从而供应体循环。原来的主动脉根部现附属于新主动脉，供应冠状动脉血流。二期、三期Norwood手术的风险低于一期手术，Norwood手术的远期效果尚需进一步证实。 二期手术为改良的Fontan手术， 即通过心房内板障或心外隧道将下腔静连接于肺动脉。三期手术后，全部体静脉血液均直接进人肺循环。肺静脉血液进人左心房，直接通过房间隔、二尖瓣进人右心室，射人新主动脉，从而供应体循环。原来的主动脉根部现附属于新主动脉，供应冠状动脉血流。二期、三期Norwood手术的风险低于一期手术，Norwood手术的远期效果尚需进一步证实。
心脏移植可在新生儿早期进行，不必再作第一阶段的Norwood手术。也可先做一期Norwood手术，然后过渡到心脏移植。心脏移植后，患者的心功能一般正常，不会出现心力衰竭的症状，但这些患者面临器官排斥和终身使用免疫抑制剂治疗的危险。由于心脏移植供体短缺，而Norwood手术效果一般较好，若非合并畸形导致Norwood手术风险极大，许多心脏中心已不在进行心脏移植。 心脏移植可在新生儿早期进行，不必再作第一阶段的Norwood手术。也可先做一期Norwood手术，然后过渡到心脏移植。心脏移植后，患者的心功能一般正常，不会出现心力衰竭的症状，但这些患者面临器官排斥和终身使用免疫抑制剂治疗的危险。由于心脏移植供体短缺，而Norwood手术效果一般较好，若非合并畸形导致Norwood手术风险极大，许多心脏中心已不在进行心脏移植。