鼹鼠儿科第一线

颅面短小症
颅面短小症(craniofacial microsomia, CFM)是由第1和第2鳃弓发育缺陷导致的散发获得性畸形，也称为半面短小症(hemifacial microsomia, HFM)、眼-耳-脊椎综合征(oculo-auriculo-vertebral spectrum, OAVS)，或第一二鳃弓综合征。该综合征有时伴发脊椎和/或眼畸形。Goldenhar综合征属于该疾病谱(MIM #164210)。CFM的发病率为1/5500例活产婴儿，通常为散发，但常染色体显性遗传病例也有报道。

CFM的发病机制不详，鳃弓发育过程中的血管损伤是最广为接受的解释。在动物模型中，第1、2鳃弓部位的出血可导致典型面部特征，畸形程度与血肿大小成正比。

CFM的临床特征 — CFM的特征可用下列首字母缩写词OMENS表示，分别为：眼眶(orbit)、下颌骨(mandible)、耳(ear)、面神经(nerve)和软组织(soft tissue)。典型表现为眼眶畸形和下颌骨发育不全。耳部畸形包括小耳畸形、耳前副耳和/或凹陷、中耳畸形伴听力损害。面神经受累会导致面部肌肉发育不全。可能存在软组织缺陷，例如腮腺、咀嚼肌(颞肌、咬肌)严重发育不全或缺失。

85%-90%的病例为单侧缺陷，以右侧为主。畸形可有多种组合形式，轻则几乎无法察觉，也可非常严重。

下颌骨畸形常采用Pruzansky分类描述：

●1型，下颌支轻度发育不全伴轻微下颌体畸形。

●2型，下颌骨髁突和下颌支短小。髁突扁平，下颌窝发育不全或缺如，以及颞下面部轮廓扁平。

●3型，颞下颌关节(temporomandibular joint, TMJ)缺如，下颌支为薄层骨片，甚至完全缺如。随着下颌骨发育不全程度的增加，因麻醉和手术行气管内插管的难度也会相应增加。

骨畸形包括患侧上颌骨高度降低和牙合面倾斜，牙合面倾斜定义为从矢状面观察到的牙合平面(为贯通牙齿咬合面的平面)扭转。一般标准下，牙合面每扭转1度就会导致牙咬合关系改变0.5mm。这种扭转可发生于所有CFM，从1-3型逐渐加重。临床上可嘱患儿向下咬压舌板，观察有无成角来证明牙合平面是否倾斜。

颧弓发育不全较常见，伴眶外侧和耳屏间距离缩短。25%的病例合并腭裂。

耳部畸形采用OMENS+分类描述：

●1级外耳小，但是所有结构均存在，耳道无异常。

●2级特征为有垂直的耳残存，合并外耳道完全闭锁。

●3级为最严重，仅存有限的残留耳垂。听力和外耳畸形程度无关。

一项研究回顾了121例CFM患者的临床特征，结果发现55%的患者具有颌面外畸形，从单一畸形(13%)至多器官系统受累(42%)。未发现性别和左右侧差别。中枢神经系统、心脏和骨骼的畸形发生率均高于10%；肺、消化道和肾脏畸形较少见。心脏缺陷大多累及流出道或心隔膜。该疾病的心脏畸形发生率较高提示，神经嵴异常发育可同时导致CFM和心脏圆锥动脉干发育缺陷。

CFM的手术治疗 — CFM患者大多无需外科矫正，一般只有重度患者需要。外科矫正通常分期进行。耳前皮肤赘生物通常在2岁前切除，这通常可安慰患儿的父母，使其看到正在采取措施逐步解决问题。如果颅颌面畸形很严重且出现眼眶异位(眼眶不齐)，则需要在患儿8-12个月时行颅骨重建。CFM患者在2岁之前可行口角重建术。

伴气道受损的严重下颌骨发育不全患者可采用下颌骨牵引成骨术。Pruzansky1型下颌骨畸形的儿童在2-6岁间需要临床随访。牵引成骨治疗2型畸形十分有效。比较严重的3型畸形需要肋软骨移植重建。牵引成骨的最佳时机目前仍存很大争议。有假说认为在年幼时恢复正常下颌骨大小，可使上颌骨和覆盖软组织有较长发育时间，以形成平衡“功能体”，从而可改善远期面部对称性。但尚无前瞻性结局研究证实该假说。

关于术后面部畸形复发数据也不一致。例如，一项研究发现面部不对称在牵引术(手术分离)后显著改善，虽然术后第1年可见轻度复发，但之后数年随访可见疗效稳定。但另一项研究发现，在儿童早期行下颌骨牵引成骨治疗的患者在发育后面部比例逐渐恢复到最初不对称状态，治疗组和未治疗组患者的发育结局相似。虽然早期手术治疗可能具有美观和心理优势，但部分患者在发育完成后需要再次治疗。

6-14岁都可行正畸治疗，而耳重建则在8岁左右进行。可将肋软骨置于乳突皮肤下进行耳塑型。或者可经手术将骨结合种植杆植入乳突区，使人工耳可牢固连接。重建耳需要放置在前下方以适应未来生长，可能还需要颅骨移植来重建良好形态。

颅面发育约在14-15岁完成。可在此时开始进一步的外科干预治疗，包括上颌骨重建(LeFort1)、下颌骨前移，以及应用显微皮瓣移植和脂肪移植来增加软组织，以改善外形和功能。