先天性角化不良(DC):患者除骨髓再生障碍、全血细胞减少外,面、颈及肩部皮肤网状样色素增加,营养不良性指(趾)甲及黏膜白斑对诊断具有重要意义。此外尚可有性、智力及体格发育迟缓、流泪、毛细血管扩张性红斑、齿质发育不良等。为X-连锁,男女之比约14:1。

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