鼹鼠儿科第一线

纤维异常增殖症 — 纤维异常增殖症中部分骨被纤维结缔组织和发育不良的小梁骨替代。该病起源于髓腔。它是由于编码兴奋型鸟苷酸结合蛋白a亚基的基因(GNAS1)发生了合子后突变。它更像是骨骼发育不良而不是真正的肿瘤。
纤维异常增殖症可能发生在单个或多个骨(分别为单骨性和多骨性纤维异常增殖症)。多骨性纤维异常增殖症被称为McCune-Albright综合征(或Albright综合征，MIM#174800)，并可造成内分泌异常和牛奶咖啡斑。Mazabraud综合征以纤维异常增殖和软组织黏液瘤为特征，临床上与McCune-Albright综合征的表现有重叠之处。