鼹鼠儿科第一线

●DGS是一组与咽囊发育缺陷有关的体征和症状。这些胚胎发育结构将形成胸腺、甲状腺、甲状旁腺、上颌骨、下颌骨、主动脉弓、心脏流出道及外耳/中耳。
●约90%的DGS患者自发出现染色体22q11.2(称为DGS1位点)杂合性缺失(图 2)。T-box转录因子1基因(TBX1)缺陷对表型至关重要
●临床上，根据免疫功能水平及胸腺发育不全的程度将DiGeorge综合征(DGS)分为两个亚型，部分型DGS和完全型DGS。大多数患者为部分型DGS，具有不同且不危及生命的免疫缺陷。完全型DGS属于严重联合免疫缺陷病(SCID)，患者的胸腺组织缺失并存在严重免疫缺陷。
•完全型DGS患者的胸腺完全缺失，并且通常外周血CD3+ T细胞在循环淋巴细胞中的占比<1%-2%。这类患者存在严重的免疫抑制，若未被发现并接受胸腺或骨髓移植治疗则会致死。
•部分型DiGeorge综合征(DGS)婴儿显示出具有可变的T细胞数量和功能。B细胞的数量通常正常或增加，且功能轻度异常，与T辅助细胞缺陷一致。