鼹鼠儿科第一线

ADA缺陷基本临床表现与其他类型SCID类似,典型ADA缺陷患儿外周血淋巴细胞绝对计数十分低下,可低于0.5×109/L,通常于生后1- 2个月出现危及生命的间质性肺炎,生后3-4个月
诊断,移植前死亡率明显高于其他SCID。值得注意
的是,目前尚来发现ADA缺陷患儿出现母胎输血所
致的GVHD。体检发现与淋巴组织缺如、感染、生长发育停滞相关。近50%患儿出现骨骼异常,如肋软骨连接处凹陷、闭合不全及骨盆发育不全等。ADA
缺陷亦可累及肝脏和神经系统,出现智力发育迟滞和肝功能异常。保留残留ADA酶活性(约为正常人
1%~5%)者,可表现为晚发联合免疫缺陷,于儿童期或成人期出现进行免疫球蛋白下降,不同程度淋巴细胞减少和各种感染。 

【实验室检查】患儿红细胞、淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性检测是可靠的筛查方法,ADA酶活性极低或缺乏。但是,截至目前,国内尚无单位开展
该项检查。通过分析骨髓和外周血T、B淋巴细胞数量有助于ADA缺陷诊断,因为骨淋巴细胞相对年轻,胞内毒性产物积聚尚不严重,因而骨髓中可检出一定数量T、B细胞。进行ADA基因分析可确定诊。