鼹鼠儿科第一线

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授报告的题目是”NR5A1及其研究” ，巩教授及其团队研究了21例NR5A1变异患儿，发现NR5A1引起的46，XY，DSD的临床表型多样，杂合突变多只有性腺发育不良而肾上腺功能正常，可能与剂量依赖有关；NR5A1突变对睾丸支持细胞的影响更大；NR5A1突变可能会导致性腺功能早衰，即使睾酮正常，青春期时也要定期检测性腺功能；DBD区突变表型较重，而LBD则与在该区突变位置有关。