g.7601 G>A ; c.1678 G>A ; p.G560S,g应该是全基因组,c应该是cDNA,p应该是氨基酸,最后的G ,S是氨基酸缩写

单核苷酸多态性的一种书写形式是采用前缀,以周期和“大于”符号来表示野生型和改变后的核苷酸或氨基酸,如c.76A>T。
如:68A>G,则是A被G替代

留下评论