鼹鼠儿科第一线

单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。

单基因糖尿病又分为很多类型，主要包括新生儿糖尿病和成年起病型青少年糖尿病（MODY）。其中，新生儿糖尿病已经发现了23种，MODY发现了13种，以后还会陆续发现新的致病基因和类型。还有些少见的类型，比如线粒体突变糖尿病，但最常见的还是MODY。

总体而言，单基因糖尿病不像1型和2型糖尿病，它是一种少见的糖尿病。国外的相关数据显示，新生儿糖尿病大约是人群的二十万分之一，MODY要高，大概占全部糖尿病人群的1%-3%。它们的比例虽然不是很高，但中国人口基数多，又是糖尿病大国，按照这个比例算，我国大概有8百万人患有单基因糖尿病，这也是一个不容忽视的数字。

单基因糖尿病多见于青少年（通常发病年龄小于25岁），由于它在症状上没有特异的表现，所以很容易误诊成为1型或者2型糖尿病。

从治疗上来说，1型糖尿病终身须用胰岛素治疗，2型糖尿病一般药物治疗，有些也需要药物联合胰岛素治疗。可有些单基因糖尿病不需要药物治疗，仅仅通过饮食和运动治疗即可。

例如有些误诊为1型糖尿病的患者可能并不需要胰岛素治疗，仅口服药就能很好地控制血糖；有些误诊为2型糖尿病的患者，如果按照普通2型糖尿病治疗，降糖效果可能不理想。

所以明确单基因糖尿病的诊断非常重要，可以帮助患者选择更简单而有效的治疗，使患者得到最大的收益。

单基因糖尿病是显性遗传疾病，也就是说，后代遗传单基因糖尿病的几率非常高。所以，及早筛查出单基因糖尿病，可以及时接受生育方面的指导，尽量避免生出有遗传病的孩子，保证后代的健康。

常见的单基因糖尿病患者一般有以下几个特点。

第一，发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，这种就很有可能是单基因糖尿病，也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。

第二，有明显的家族遗传史。也就是说，如果家里好几代都有糖尿病，这类患者要小心可能是单基因糖尿病。

第三，发病年龄相对比较轻，但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测)水平却不低，这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖，而且发病年龄太早，也可能是单基因糖尿病。

第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定，也很有可能是单基因糖尿病。

绝大多数2型糖尿病人，对二甲双胍很敏感。但MODY1或者MODY3类的患者（MODY的具体分型），对二甲双胍却不敏感，而对磺脲类药物非常敏感，只要用2型患者的一半药量，就可以将血糖控制得很好。

MODY2型的临床表现非常特殊，空腹血糖高，但餐后血糖和糖化血红蛋白并不是很高。这类患者一般预后很好，有些终身都不需要吃药。只需要调整饮食和运动，就可以很好地控制血糖，并发症也很少。

新生儿糖尿病中最常见的“ATP敏感的钾通道”类型糖尿病（即KCNJ11基因突变），绝大多数不需要胰岛素注射，使用简单的口服药就可以了，一般最敏感的也是磺脲类药物。

不会发展为1型或者2型糖尿病，因为它们是不同发病机制的糖尿病。整体来讲，MODY2病情进展的可能性比较小，但其它类型的单基因糖尿病，如果不及时控制和预防，血糖会越来越高，进而对全身各组织器官造成影响。

常规检查是一样的，包括血糖、糖化血红蛋白、胰岛功能、肝肾功能等。还有一些特殊检查，可以帮助与其他类型糖尿病做鉴别，也可以为确定基因分型做参考。

比如为了跟1型糖尿病区别，可以查糖尿病自身抗体标志物（如GAD,ICA,IAA,IA2抗体）。单基因糖尿病可以呈阴性，而1型糖尿病往往呈阳性的，但这也不是绝对的。

有一种化验指标叫超敏C反应蛋白，如果它偏低，要考虑是不是MODY3型糖尿病。另外，这类患者的尿糖检测也会给医生提示，如果血糖不是很高，但尿糖是阳性的，也要考虑MODY3。

通过详细询问病史和B超检查，发现有些多囊肝或多囊肾家族史的患者，可以考虑为MODY5型糖尿病。

但这些都不是特异性检查，最终鉴定还是靠基因筛查。跟普通化验检查一样，只需抽出两毫升血，再通过专业的检测方法，对基因型进行分析，找出具体的致病基因。

一般百分之六七十的患者可以查明致病基因，另外百分之三四十的病人可能需要更先进的手段。

出结果的时间不一定。因为基因检查是非常复杂的，需要检测的基因也很多。幸运的话，可能会快就会出结果。慢的话，几个月甚至需要更长的时间也是可能的。

单基因糖尿病的管理跟其它糖尿病是一样的，要终身随访。而且单基因糖尿病是遗传性疾病，具有家族性特点，更需要终身随访。

识别单基因糖尿病，最主要的目的还是帮助患者选择有针对性的治疗方案。因为有些单基因糖尿病的治疗方法与其他类型糖尿病有所不同。正确的诊断疾病，采取有效的治疗手段，可以更好地控制糖尿病的进展，预防并发症的发生，从而提高患者的生活质量。

另外，由于单基因糖尿病具有遗传性，对整个家族和后代都有影响。尤其对于未生育，但准备生育的年轻人，如果可以提前找到致病基因，做一些优生优育方面的咨询，就可以尽最大可能保证生出健康的宝宝。

从科学的角度来说，单基因糖尿病的发现和深入研究，将进一步促进专科医生对糖尿病发病机制的认识，甚至为未来更好的糖尿病新药的开发奠定基础。

最后，我提醒广大糖尿病患者，如果发病年龄比较轻，有明显的糖尿病家族史，或者目前临床诊断比较模糊，一定警惕是否是单基因糖尿病。