鼹鼠儿科第一线

生长激素缺乏症的特点是不明原因的生长速度下降和骨骼成熟延迟。实验室检查可以发现异常的生长激素分泌或作用。GHD可以单独存在，或与其他垂体激素缺乏同时存在。GHD可以是先天性的(中隔一视神经发育不良或垂体后叶异位)、遗传性的(GH或GHRH基因突变)或后天获得性的(颅咽管瘤、生殖细胞瘤、组织细胞增生症或头颅照射)。特发性GHD是最常见的情况，儿童的发病率约为1/ 4000。该病被认为是由于生长激素受体或生长激素信号通路上的分子基因突变引起的生长激素抵抗综合征。生长激素抵抗的表现与GHD相类似，但身材矮小往往更严重，并且对生长激素治疗效果不好或完全没有反应。一些突变，如Laron侏儒症常常伴随着面部和骨骼畸形。                      

GHD婴儿出生时体重正常，身长只有轻微减少，表明生长激素对胎儿在宫内的生长影响甚微。生长激素缺乏的婴儿在新生儿期由于其他相关垂体激素缺陷，如中枢性甲状腺功能减退或肾上腺皮质功能不全，可能出现低血糖。男性促性腺激素和生长激素缺乏可引起新生儿期的男婴阴茎短小。GHD和垂体功能低下可能直到婴儿期后期或儿童期才可鉴别，因为生长延迟到儿童晚期才出现。无论何时起病，特发性或后天的GHD的主要表现都是生长速度低下。由于生长激素可以促进脂肪分解，许多生长激素缺乏的儿童躯干肥胖    用实验室检查结果很难解释G H水平。因为正常和矮小儿童的生长激素分泌水平波动较大。且存在明显的重叠。由于生长激素分泌是脉冲式的.因此检测血清GH值没有意义。对于营养良好的孩子来说.可以通过检测IGF-1和IGFBP-3的水平来评估生长激素的水平和作用，并作为诊断GHD的初步检查。使用胰岛素诱导的低血糖、精氨酸、左旋多巴、可乐定或胰高血糖素等物质进行的激发试验不是生理过程，往往很难重复.从而限制了它们在生长激素诊断中的应用。当生长激素实验的结果模棱两可的时候.生长激素治疗有助于确定生长激素是否对身材矮小的儿童有效。推荐的GHD的治疗方案是每周7d皮下注射重组生长激素，每周总剂量为0.15-0.3mg/kg。   

美国F D A已经批准了生长激素用于治疗GHD儿童和与慢性肾衰竭、特纳综合征、Prader-Willi综合征以及4岁前都没有实现生长追赶的小于胎龄)[,(small for gestational age,SGA)相关的生长受限的儿童。生长激素也被批准用于治疗那些当前身高低于相应年龄身高2. 25个标准差以上的特发性矮小儿童。通过治疗.这些群体的最终身高可能改善:5-7cm。 GH治疗特发性身材矮小仍存在争议，而且其作用尚不清楚。重组生长激素的不良反应虽然罕见，但可能出现良性颅内高压和股骨头骨髓滑脱。通过早期诊断和治疗，GHD患儿可以达到正常或接近正常的成年身高重组IGF-1用于治疗生长激素抵抗或IGF-1缺乏的儿童。