鼹鼠儿科第一线

脑腱黄瘤病 — 脑腱黄瘤病是进行性共济失调的一种相对罕见的常染色体隐性遗传病因。以位于染色体2q33上线粒体甾醇27-羟化酶基因突变导致的胆汁酸合成受阻为特征。临床表现包括共济失调、神经病变、白内障、跟腱黄色瘤以及加速动脉粥样硬化。在血清胆固醇正常的情况下血清胆甾烷醇升高提示诊断，且可通过基因检测确诊。胆甾烷醇被认为导致神经毒性。鹅去氧胆酸治疗可以明显降低血清和脑脊液胆甾烷醇水平，且似乎可中止疾病进展。应该在早期开始治疗，因为已有疾病的改善很少见。