鼹鼠儿科第一线

糖原脱支酶在糖原分解中起重要作用

●糖原脱支酶缺陷病[糖原累积病Ⅲ型(GSD Ⅲ型)、Cori病、Forbes病、极限糊精病]是常染色体隐性遗传病。它是由编码脱支酶的基因[淀粉葡萄糖苷酶(AGL)基因]突变造成的。

●糖原累积病Ⅲ型(GSD Ⅲ型)的临床表现多样，取决于受累组织(肌肉和/或肝脏)和酶活性。在婴儿和儿童中，该病表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。其他特征可能有生长障碍、肌张力过低、肌无力、骨骼肌萎缩、心脏受累、酮症酸中毒，偶有高脂血症。肌无力是成年患者的显著特征。 

●支持肌肉受累患者糖原累积病Ⅲ型(GSD Ⅲ型)的诊断的实验室检查结果包括：血清肌酸激酶浓度升高、肌电图显示肌病性改变，以及前臂肌肉缺血试验中血清乳酸升高幅度低于预期。支持肝脏受累患者的GSD Ⅲ型诊断的实验室检查结果包括血清转氨酶水平升高。

●市场上已有该病的DNA检测。可通过测得肝脏、肌肉或成纤维细胞中脱支酶活性下降或缺失来证实诊断。 

●糖原累积病Ⅲ型(GSD Ⅲ型)无特异性疗法。对症治疗包括避免低血糖的发生，如频繁地喂食生玉米淀粉，以及夜里持续对婴儿喂食婴儿奶粉。高蛋白饮食可能对患者有益。