鼹鼠儿科第一线

线状体肌病   

线状体(来源于希腊单词，nema，意思是线)是指肌纤维中线状的类似于包涵体的异常结构。用常规HE染色很难显示其组织学改变，但通过特殊染色很易看到。它们不是外来包涵体而含有大量Z带物质(有相似的超微结构)，化学上线状体由肌动蛋自、α一辅肌动蛋自、原肌球蛋自一3和nebulin蛋自组成、线状体的形成可能是肌纤维对于损伤的一种特殊反应，因为这些线状体很少见于其他疾病，而在称为线状体病的先天性肌病中大量存在，大多数线状体位于肌原纤维内(胞浆内)，但偶尔可通过电镜显示核内线状体，目前尚未知它们如何在核内形成。

临床表现 已知有严重婴儿型和少年型，临床表现类似于CMFITD，但症状更重。本病特征是全身肌张力低下，肌无力累及延髓肌和呼吸肌，肌容积极小，长头，高腭弓或甚至腭裂。下领肌肉无力以致无法闭口。出生时可为严重肌无力，有些死于新生儿期。母亲诉说孕期胎动减少，新生儿有缺氧和吞咽困难表现，有时伴发关节弯曲。

实验室检查血清CK正常，肌肉活检显示除线状体外，尚有CMFTD或至少伴I型纤维明显。部分患儿仅见均一I型纤维，Ⅱ型纤维很少或没有。一些伴有进行性表现的重症病例可见局灶性肌原纤维退行性病变及溶酶体酶增高。核内线状体与最严重临床表现相关。

遗传学常染色体显性和常染色体隐性遗传。女孩中也有x连锁显性遗传。常染色体显性遗传的线状体肌病基因位点在1q21-23，基因为TPM3，编码原肌球蛋白一3  (Z带的一个重要组成部分)。更常见的常染色体隐性遗传是由于2q21.2-q22位点处编码nebulin的基因缺陷，其也是一维持Z带完整性必需的大分子。 

治疗和预后为支持治疗。幸存者依靠电动轮椅生活，常无法克服地心引力，近端肌肉和远端肌肉同时受累。由于慢性吞咽困难，可能需要胃造口术。少年  型患儿能行走并能从事大部分日常活动。肌无力常为  非进行性，但部分患儿可能随时间推移困难更多或进入进行性肌无力阶段。心肌病是一少见的并发症，常有肺炎。