鼹鼠儿科第一线

Bartter综合征

临床表现 — Bartter综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，通常出现于儿童期，可能存在以下临床特征：

●生长和精神发育迟滞

●低钾血症

●代谢性碱中毒

●多尿和烦渴(由尿浓缩能力下降所致)

●尿钙排泄正常或增加

●血清镁浓度正常或轻度降低

●偶有患者存在低磷血症，继发性甲状旁腺功能亢进是一个可能的机制

在杂合子中，临床表现远没这么明显。