鼹鼠儿科第一线

尼曼匹克病C型(Niemann－Pick disease type C，NP－C, OMIM #257220)为常染色体隐性遗传的鞘脂代谢紊乱疾病。95%患者因溶酶体膜蛋白NPC1基因突变导致胆固醇代谢障碍，另5%是溶酶体可溶性蛋白NPC2基因突变所致，NPC1/NPC2基因突变导致溶酶体、内质网内大量非酯化胆固醇和鞘糖脂异常沉积。本病北欧发病率1∶120 000，目前国内发病率尚不清楚，国内报道例数仅为20例左右，不排除因该病临床表现多样，早期症状无特异性，临床医生对其认识不足所致。

胆汁淤积症是胆汁形成，分泌或排泄异常，导致应分泌入胆汁中的成分在肝脏内蓄积，血清直接胆红素水平升高是其突出特点。2004年北美儿科胃肠、肝病、营养学会对新生儿及小婴儿(出生2～8周)胆汁淤积的定义如下：如果总胆红素<85.5 μmol/L，直接胆红素>17.1 μmol/L为异常；如果总胆红素>85.5 μmol/L，直接胆红素>总胆红素的20%为异常。其常见的原因为胆道闭锁和特发性新生儿肝炎等，尼曼匹克病C型也能引起新生儿胆汁淤积症。