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25
2020
09

皮特_霍普金斯综合症

转录因子4(transcription factor 4, TCF4)基因对发育有显著影响。缺失片段包含TCF4基因的患者有较严重的发育和医学问题,可出现一系列临床特征,称为Pitt-Hopkins综合征[144]。缺失片段不包含TCF4基因时,最常见的临床表现包括发育迟缓、听力和视力问题、足畸形和生长激素缺乏。焦虑和抑郁较常见。应监测患者是否有甲状腺功能减退和自身免疫性疾病。约半数患者有智力障碍,但所有患者成年后都需要一定程度的特殊支持。
23
2020
09

晒太阳治疗黄疸,受挑战的理论

 起初有国外医生发现在阳光充足的家庭新生儿黄疸发生率低,进一步研究发现是太阳光中的蓝光可以改变皮肤中胆红素的结构从而变成极性分子而溶于水从肾脏排除,所以发明了蓝光箱来治疗高胆红素血症,而不是通过啥太阳来治疗高胆红素血症。而且太阳光中的紫外线导致胆红素生成其它物质有可能诱发其它疾病发生。再者晒太阳让应该治疗的高胆红素血症患儿病情延误。所以不要告知家属黄疸多晒太阳。
22
2020
09

动脉开窗畸形

动脉开窗畸形(artery fenestration),过去认为是一种少见的动脉发育异常,其定义是脑动脉的起始与走行位置正常,其行程中呈分叉或双支走行,拥有共用的血管外膜。以往血管造影检出率为0.03%~1.0%,目前随着MRA与CTA的普及,其发现率越来越高,国内常城等一组371例MRA报道本病检出率达4.9%,高于DSA检查报道,与尸解发现率近似。
21
2020
09

爱丽丝梦游仙境综合征与EB病毒感染之间的关系

爱丽丝梦游仙境综合征 爱丽丝梦游仙境综合征(AIWS)的特点是身体感觉改变,例如对病人身体大小和形状的感知扭曲,以及物体的大小、距离、形状,甚至颜色或空间关系发生变化的错觉。这些幻想和幻觉类似于爱丽丝在刘易斯·卡罗尔的“爱丽丝在仙境中的冒险”中所经历的奇怪事件。 AIWS主要是癫痫患者或偏头痛和药物滥用者,很少被描述与EBV和其他病毒感染有关。报告了4例继发于IM的AIWS病例,其中2例为青少年,1例为9岁半男童,1例为7岁女童,并伴有EBV脑病。视觉错觉的持续时间在2周到7个月之间,但在所
21
2020
09

双嘧达莫作为一种预防EB病毒重新激活的新药

EB病毒(Epstein-Barr Virus,EBV)是一种分布广泛的γ-疱疹病毒,与多种肿瘤相关,主要来源于淋巴细胞和上皮细胞。虽然EBV介导的肿瘤发生与潜伏期表达的病毒癌基因有关,但越来越多的证据表明,针对EBV裂解期的抗病毒治疗可能有助于预防某些形式的癌症,包括EBV阳性的移植后淋巴增殖性疾病。双嘧达莫(DIP)是一种安全的药物,具有良好和广泛的药理作用,可抑制B细胞株的EBV再激活。DIP主要通过抑制核苷摄取抑制即刻早期和早期基因的表达。考虑到其广泛的临床应用,DIP可能很快就会被评估
21
2020
09

儿童EB病毒感染T细胞亚群变化及免疫调节治疗效果研究

儿童EB病毒感染T细胞亚群变化及免疫调节治疗效果研究     儿科感染性疾病中EB病毒、流行性感冒、肺炎支原体等较为常见,治疗中在常规抗感染作用之外,免疫调节在上述病原体感染中治疗作用越来越被重视。     免疫调节剂可分为免疫增强剂、免疫抑制剂、双向免疫调节等。 随着免疫学的快速进展和知识更新,有许多新的免疫调节剂投入临床使用或“老药新用”等,让儿科医师在使用该类制剂时存在一定的困难。如大环内酯类抗生素抗菌作用
19
2020
09

海因小体升高的临床意义

海因小体(Heinz Body,海因茨小体,海因氏小体,亨氏小体),是红细胞内变性珠蛋白的包涵体。 地中海贫血,红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,苯胺或硝基类化合物中毒,慢性肝病
17
2020
09

疫苗接种顺口溜

疫苗接种顺口溜: 婴儿出生哇哇叫,接种乙肝卡介苗;满月乙肝第二针,时间一定要记牢;到二三四月龄,每月糖丸来报到;月龄三四五个月,百白破针别忘了; 婴儿月龄满半岁,乙肝三针要种掉; 流脑疫苗跟着种,间隔三月重复要; 麻疹初种八月整,及时接种没烦恼; 八月两岁各一针,乙脑疫苗不可少; 周岁基础要完成,水痘自费效果妙; 加强接种麻腮风,一岁半时刚刚好; 跟着甲肝百白破,两岁之前要趁早; 宝宝到了三周
14
2020
09

肝豆状核变性的磁共振变化

对于神经性威尔逊病患者,脑部MRI或CT扫描可能显示基底神经节结构异常。基底神经节区域的常见表现包括CT扫描见密度增强以及MRI的T2加权像见高信号。其他表现包括顶盖和中央脑桥高信号。基底神经节、丘脑和脑干同时受累则高度提示威尔逊病。
12
2020
09

肺动脉楔压测量方法

肺动脉楔压测量方法通常是应用Swan-Ganz气囊漂浮导管经血流漂浮并楔嵌到肺小动脉部位,阻断该处的前向血流,此时导管头端所测得的压力即是肺动脉楔压(PCWP)。+当肺小动脉被楔嵌堵塞后%2C堵塞的肺小动脉段及与其相对应的肺小静脉段内的血液即停滞,成为静态血流柱,其内压力相等。由于大的肺静脉血流阻力可以忽略不计%2C故PCWP等于肺静脉压即左房压。