07
2022
05

范科尼贫血相关基因异常


  “范可尼贫血互补群蛋白”是一组执行染色体交联修复功能的蛋白,当编码这一群蛋白中的某种基因发生突变而导致互补群的蛋白功能异常。到目前为止已经鉴定了17种基因与FA的发病有关。这17种基因包括:FANCA,FANCB,FANCC,FANCD1(BRCA2),FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCJ(BRIP1),FANCL,FANCM,FANCN(PALB2),FANCP(SLX4),FANCS(BRCA1),RAD51C和XPF。其中以FANCA(约60%)、FANCC(约15%)和FANCG(约10%)在各种族人群中突变发生比例最高。目前有些公司检测的范可尼贫血突变基因为常见的FANCA,FANCC和FANCG三种,所以如果患者临床表现类似范可尼贫血,但基因检测未发现异常时,需要考虑检测基因是否全面。
07
2022
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肾病综合征的治疗

肾病综合征患者选择激素治疗属于临床首选,起效时间基本上是两个月以后,可以控制症状需要在一年以上的时间,整个治疗时间可以达到两年。患者糖皮质激素使用两个月后,根据检测结果调整具体控制症状,也就是维持用量,时间在半年左右。根据定期的检测结果可以了解控制效果,然后根据有效剂量使用药物半年到一年,最后才缓慢减少药物使用量。