分享一篇文章，介绍一下性别谱系和性别发育障碍。
虽然人的性别主要由染色体调控，但在性分化和性别决定过程中，受到很多基因的调节。男性决定基因包括 SRY、SOX9、DAX-1、SF-1、WT1 和 WNT4 等。
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2021
09
人类有多少性别？染色体性别和表型不一致如何解释？
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作者:张医生 | 分类:医学杂谈 | 浏览:393 | 评论:0
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- 按耳聋的程度分类 耳聋的程度根据纯音测听所测得的言语频率听阈的平均值进行分类。 耳聋的分级 按WHO 1980年耳聋分级标准，将平均语言频率纯音听阈分为5级。 轻度聋：近距离听一般谈话无困难，听力计检查纯音和语言听阈在26～40dB。 中度聋：近距离听话感到困难，听阈41～55dB 中、重度聋：近距离听大声语言困难，听阈56～70dB。 重度聋：在耳边大声呼喊方能听到，听阈71～91dB。 极重度聋(全聋)：听不到耳边大声呼喊的声音，纯音测听听阈超过91dB
- 按病变部位及性质分类 (一)传导性聋：外耳、中耳病变导致声波不能传入内耳所致的听力损失。例如耵聍栓塞、中耳炎、咽鼓管病变及耳硬化症等所致的耳聋。 (二)感音神经性聋: 内耳、听神经或听觉中枢的器质**变均可阻碍声音的感受与分析或影响声音信息的传递，由此引起的听力减退或听力丧失称为感音神经性聋。 根据导致听力障碍的不同病因，感音神经性聋可分为3类： 1、遗传性聋：系继发于基因或染色体异常等遗传缺陷的听觉器官发育缺陷而导致的听力障碍。包括先天性遗传性聋及获得性先天性遗传性聋。 2、非遗传性先天性聋：指由妊娠期母体因素或分娩因素引起的听力障碍。病毒感染、产伤和核黄疸症为其发生的主要病因，母亲患梅毒、艾滋病或在妊娠期应用耳毒性药物等亦可导致胎儿耳聋。非遗传性先天性聋往往为双侧性重度聋或极度聋。 3、非遗传性获得性感音神经性聋：发病率占临床确诊感音神经性聋的90％以上。
- 抽动是重复的、可单独识别的间歇性运动或运动片段，几乎总是可以短暂抑制，通常与意识到进行运动的冲动有关。多发性运动和声音（声音）抽动是抽动秽语综合征的标志，这是一种儿童常见的运动和神经行为障碍。 肌张力障碍的特征是持续或间歇性的肌肉收缩，导致异常的、经常重复的运动、姿势或两者兼而有之； 肌张力障碍的运动通常是有规律的、扭曲的，并且可能是颤抖的。 肌张力障碍通常由自主动作引发或恶化，并与溢出的肌肉激活有关。 目前的肌张力障碍分类系统基于临床特征和病因。 临床特征包括发病年龄、身体分布、时间模式、并存其他运动障碍和其他神经系统表现。 病因特征是有无神经系统病理学和遗传模式。 脑瘫可能是儿童获得性肌张力障碍最常见的原因。 刻板印象是可以自愿压制的重复、简单的动作。 示例包括重复咀嚼、摇晃、旋转或触摸动作。 这些通常发生在患有婴儿自闭症、智力障碍（智力迟钝）或其他发育障碍（如 Rett 综合征）的儿童身上。 此外，在其他方面正常的儿童中可能会出现刻板印象。儿童可能会受到许多获得性和遗传性舞蹈病和相关运动障碍的影响（ 表 8 ）。 舞蹈症被定义为一个或多个离散的不自主运动或运动片段的持续随机出现的序列。 手足徐动症被定义为一种缓慢的、连续的、不自主的扭动运动，这种运动会妨碍保持稳定的姿势，因此是一种缓慢的舞蹈症。 Ballism (ballismus) 定义为影响近端关节（如肩部或髋部）的舞蹈症，导致四肢大幅度运动，有时具有甩甩或甩甩性质； 它通常是单侧的（偏侧肌痉挛），通常由对侧丘脑底核和邻近结构的病变引起。震颤是一种围绕关节轴有节奏的来回或摆动的不自主运动，并且以相对对称的速度在运动的中点左右发生在两个方向上。 尽管频率相对恒定，但幅度可以是可变的。 震颤是由拮抗肌的交替或同步收缩引起的（ 表 9 ）。 根据定义，震颤应该是特发性震颤 (ET) 的唯一神经系统表现，这通常是一种良性疾病。 然而，ET 可能会发展为致残性运动障碍。 可以在婴儿期开始的两种遗传性 ET 形式是遗传性下巴震颤和颤抖发作。肌阵挛是由一个或多个肌肉突然不自主收缩或松弛引起的一系列重复的、通常是非节律性的、短暂的类似休克的抽搐。 肌阵挛是不可协调的或不可抑制的，并且通常由意志运动激活。 肌阵挛可以是生理性的或病理性的，可以作为一种孤立的疾病或与癫痫发作或其他疾病相关。
- Sydenham 舞蹈病的诊断是在临床诊断，因为不存在特定的实验室测试。 尽管 Sydenham 舞蹈病的神经病理学没有得到很好的研究，但在一些受影响的患者的大脑中发现了涉及基底神经节、皮质和小脑的血管炎， Sydenham 舞蹈症通常会逐渐改善，平均持续时间为 12 至 15 周。 治疗包括用青霉素进行抗生素治疗至少 10 天，然后进行抗生素预防。 当存在运动功能的显着损害和自伤的可能性时，可能需要对舞蹈症进行特殊治疗。 据报道有效的治疗包括丙戊酸、 苯巴比妥 、 氟哌啶醇 、 匹莫齐特 、 地西泮 、 氯丙嗪 和 卡马西平 。 皮质类固醇可能会缩短 Sydenham 舞蹈病的病程。
- 小舞蹈病是一种随机出现的、持续的异常的非自愿运动障碍，可影响整个身体。小舞蹈病通常会影响面部和舌头。抽动症是一种涉及重复运动或不易控制的疾病，例如突然地反复眨眼、耸耸肩膀或脱口而出不寻常的声音以及令人反感的言语。小舞蹈病是一种运动失调的疾病，会导致不自主的、不可预测的身体运动。小舞蹈病的症状范围从轻微的动作(例如坐立不安)到严重的不受控制的手臂和腿部动作。抽动症也称作图雷特氏综合症，是一种涉及各种生理方面不正常的抽动和无意间说出一些不恰当的词汇。
- 交叉伸腿反射
- henbucuo
- 支持一个
- 掌纹atd角大于45deg;是染色体异常所致精神发育迟滞先天愚型(21Ⅲ体征，Down综合征)特殊的外貌。大约有40%的患者出现该症状。精神发育迟缓(mentalretardation)是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。
- 一次还不至于引起细胞免疫抑制，第二天就可以做了。
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