01
2021
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丙酮酸羧化酶缺乏症

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6852/



概括

临床特征。
丙酮酸羧化酶 (PC) 缺乏症在大多数受影响的个体中表现为生长发育迟缓、发育迟缓、反复发作和代谢性酸中毒。公认的三种临床类型:

A 型(婴儿型),其中大多数受影响的儿童在婴儿期或幼儿期死亡
B 型(严重新生儿型),其中受影响的婴儿有肝肿大、锥体束征和异常运动,并在生命的前三个月内死亡