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19
2020
02

血管活性肠肽瘤

血管活性肠肽瘤 血管活性肠肽瘤( Vipomas)又被称为 Verner-Morrison综合征,由于肿瘤细胞分泌大量血管活性肠肽( vasoactive intestinal peptide,VIP)而引起的系列临床症状,典型表现包括腹泻、低钾血症和胃酸缺乏,又称为( Watery diarrhea, hypokale-mia, achlorhydria syndrome,WDHA)综合征。 1.1肿瘤好发部位 分泌VIP的肿瘤通常起源于胰腺或沿着交感神经链分布,成人Vip
16
2019
09

COPA综合征

COPA综合征是一种常染色体显性遗传免疫失调性疾病,主要临床特征包括弥漫性肺泡出血症或间质 性肺病、关节炎及肾脏损害,由COPα基因变异所致。 COPα基因缺陷仅累及肺、关节及肾脏组织的发病机 制尚不明确。COPα是衣被蛋白复合体Ⅰ的成分之一, 在所有细胞中均有表达,介导囊泡从高尔基体逆行转 运至内质网。已报道的COPα基因变异位点均位于8 号和9号外显子保守区域,包括p.K 230 N、p.R 233 H、 p.E 241 K和p.D 243 G,影响衣壳亚基α的WD 40结 构域
30
2019
08

尼曼匹克病

尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NP-C, OMIM #257220)为常染色体隐性遗传的鞘脂代谢紊乱疾病。95%患者因溶酶体膜蛋白NPC1基因突变导致胆固醇代谢障碍,另5%是溶酶体可溶性蛋白NPC2基因突变所致,NPC1/NPC2基因突变导致溶酶体、内质网内大量非酯化胆固醇和鞘糖脂异常沉积。本病北欧发病率1∶120 000,目前国内发病率尚不清楚,国内报道例数仅为20例左右,不排除因该病临床表现多样,早期症状无特异性,临床医生对其认识不足所致。胆汁淤积症
28
2019
08

汗液电导率检测适用于中国囊性纤维化儿童筛查

汗液电导率检测适用于中国CF儿童筛查。当数值超过 80 mmol/L,应考虑 CF 诊断;低于60 mmol/L可排除CF。此外,需进一步扩大样本量探讨汗液电导率检测与疾病严重程度的相关性。 
28
2019
08

囊性纤维化患者体外药敏实验可能无效的原因解释

检测以生物膜形式生长的细菌的敏感性 — 至于为何体外试验不一定能准确地预测临床疗效,一种可能的解释是CF患者气道内的细菌的表型多样,其中一部分生长在自身形成的生物膜内。一些研究人员将从CF患者的痰标本中分离出的细菌放在可诱导其在体外形成生物膜的特殊条件下培养。通常情况下,对于相同分离株,以生物膜的形式生长的细菌比在标准临床实验室条件下生长的细菌对抗生素的敏感性更差。一项初步研究将39例患者随机分为两组,一组根据分离株在形成生物膜的培养条件下的敏感性选择抗生素方案,另一组根据分离株在常规培养条件下